Los SMD son un grupo de enfermedades clonales de la célula madre hematopoyética, caracterizado por citopenia y displasia en una o más líneas celulares, hematopoyesis ineficaz y riesgo elevado de desarrollar leucemia mieloide aguda. Más frecuente en varones y edades avanzadas.

ETIOLOGÍA

• Primarios o idiopáticos (80%).
• Secundarios (de mal pronóstico).
  • Adquiridos: antraciclinas, radiaciones, tóxicos.
  • Hereditarios: algunos trastornos hematológicos como anemia de Fanconi, síndrome de Bloom, neurofibromatosis, etc.

CLÍNICA

• Síndrome anémico principalmente y síntomas relacionados con las otras citopenias (menos frecuentes) como infecciones y trastornos de la hemostasia (petequias, equimosis).
• A veces se presentan fenómenos autoinmunes (vasculitis, artritis, anemia hemolítica, trombocitopenia).
• Clínica final de leucemia aguda mieloblástica en un tercio de pacientes (en las formas con exceso de blastos).

DIAGNÓSTICO

• Laboratorio:
  • Serie roja: anemia progresiva, con VCM normal o aumentado (sobre todo), reticulocitos normales o disminuidos.
  • Serie blanca: puede haber leucopenia con alteración en la morfología de los leucocitos como granulocitos hiposegmentados (al revés que en las anemias megaloblásticas donde suelen ser hipersegmentados) y déficits enzimáticos (fosfatasa alcalina).
  • Serie plaquetaria: puede haber trombopenia con anomalías morfológicas y funcionales de las mismas.
• Médula ósea:
  • Normocelular, hipercelular (más habitualmente) o hipocelular.
  • Displasia en una o múltiples líneas. Es típico el hallazgo de sideroblastos en anillo (depósito de hierro de forma anular alrededor del núcleo visible con tinción de Perls) y micromegacariocitos.
  • Hasta en el 50% aparecen alteraciones citogenéticas.

CLASIFICACIÓN

Reconoce seis entidades mediante la combinación de datos morfológicos, inmunofenotípicos, genéticos y clínicos.

PRONÓSTICO

Los principales factores pronósticos son: el % de blastos en la médula ósea, el cariotipo y el número de citopenias.

TRATAMIENTO

• SMD de bajo riesgo: transfusión (hematíes, plaquetas), factores estimulantes del crecimiento de colonias granulocíticas y eritropoyetina.
• SMD de alto riesgo: trasplante de precursores hematopoyéticos en <65 años y tratamiento de soporte (transfusiones, antibióticos) en >65 años. En casos seleccionados, se utiliza 5-azacitidina s.c.