La sarcoidosis es una enfermedad granulomatosa que suele ser sistémica, y puede incluir el SNC (la llamada neurosarcoidosis, también conocida como neurosarcoide). Solo entre el 1 y el 3% de los casos presentan hallazgos en el SNC sin manifestaciones sistémicas. Se desconoce la causa de la enfermedad. Una respuesta inmune celular exagerada por razones desconocidas es la hipótesis actualmente favorecida. Los órganos comúnmente afectados incluyen los pulmones, la piel, los ganglios linfáticos, los huesos, los ojos, los músculos y las glándulas parótidas.
La sarcoidosis del SNC afecta principalmente a las leptomeninges; sin embargo, a menudo se produce una invasión parenquimatosa. También puede producirse aracnoiditis adhesiva con formación de nódulos (los nódulos tienen predilección por la fosa posterior). Puede ocurrir meningitis difusa o meningoencefalitis, y puede ser más pronunciada en la base del cerebro (meningitis basal) y en la región subependimaria del tercer ventrículo (incluido el hipotálamo).
La afectación de la columna vertebral puede incluir aracnoiditis y lesiones que pueden ser intramedulares, extramedulares intradurales y extramedulares extramedulares.
Las características microscópicas constantes de la neurosarcoidosis incluyen granulomas no caseificantes con infiltrados linfocíticos. Las células gigantes de Langhans pueden o no estar presentes.
La incidencia de sarcoidosis es ≈ 3-50 casos/100.000 habitantes; La neurosarcoidosis se presenta en ≈ 5% de los casos (rango notificado: 1-27%). En una serie, la mediana de edad de aparición de los síntomas neurológicos fue de 44 años. La médula espinal está comprometida en < 1% de los pacientes con sarcoidosis, y en el 16% de estos, la médula espinal fue el único sitio identificable de afectación.
Los hallazgos clínicos incluyen parálisis múltiple de los nervios craneales en el 50-70% (particularmente n.º facial, incluida la diplejía), neuropatía periférica y miopatía. Ocasionalmente, las lesiones pueden producir efecto de masa, y la hidrocefalia puede ser el resultado de aracnoiditis basal adhesiva. Los pacientes pueden tener fiebre baja. La hipertensión intracraneal es común y puede ser peligrosa. La afectación hipotalámica puede producir trastornos de la ADH (diabetes insípida, sed desordenada...).
La afectación poco frecuente de la hipófisis puede producir insuficiencia hipofisaria. Las convulsiones ocurren en el 15%. La afectación de la médula espinal puede producir mielopatía.
Hemograma: puede producirse leucocitosis leve y eosinofilia. Enzima convertidora de angiotensina (ECA) sérica: anormalmente elevada en el 83 % de los pacientes con sarcoidosis pulmonar activa, pero solo en el 11 % con enfermedad inactiva. Tasa de falsos positivos: 2-3 %; También puede estar elevada en la cirrosis biliar primaria.
LCR: similar a cualquier meningitis subaguda: presión elevada, pleocitosis leve (10-200 células/mm3) en su mayoría linfocitos, proteína elevada (hasta 2.000 mg/dl), hipoglucorraquia leve (glucosa en LCR 15-40 mg/dl), ECA en LCR elevada en ≈ 55% de los casos con neurosarcoidosis (normal en pacientes con sarcoidosis que no afecta al SNC).