Las neoplasias mieloproliferativas crónicas (NMPC) son un grupo heterogéneo de enfermedades debido a la mutación de la célula madre pluripotencial, caracterizadas por la proliferación clonal de las 3 líneas (eritroides, mieloides y megacariocíticas), y de células maduras en sangre periférica.

CLASIFICACIÓN

NMPC clásicas:

• Policitemia vera (PV): predomina la proliferación de la serie roja.
• Leucemia mieloide crónica (LMC): predomina la serie blanca. Es la más frecuente.
• Trombocitemia esencial (TE): predomina la serie megacariocítica-plaquetaria.
• Mielofibrosis primaria (MFP): predomina la formación de tejido fibroso.

NMPC no clásicas:

• Leucemia eosinofílica crónica (sin otra indicación).
• Mastocitosis sistémica.
• Neoplasias mieloides inclasificables.

Actualmente la clasificación más utilizada es la de la OMS 2016, basada en criterios clínicos, citogenéticos, anatomopatológicos de médula ósea y moleculares.

ALTERACIONES GENÉTICAS

Cromosoma Philadelphia = t(9;22). Consiste en una traslocación del material genético entre los cromosomas 9 y 22. Dicha traslocación da lugar a la unión del oncogén ABL con el oncogén BCR, originando un híbrido anormal BCR/ABL, causante de la enfermedad, a través de tirosina-cinasa P-210, que facilita la proliferación celular e inhibe la apoptosis. Presente en 90-95% de los casos de LMC.

Mutación de la tirosina-cinasa JAK2. Existe una mutación en el gen de esta molécula, que permite un incremento en la proliferación y diferenciación celular hematopoyética e inhibe la apoptosis. Presente en 95% de PV, 50-60% de TE y MF.

RASGOS COMUNES

• Panmielosis.
• Fibrosis de la médula ósea como fenómeno reactivo a la proliferación neoplásica.
• Hiperuricemia y aumento de LDH sérico.
• Incremento de las concentraciones séricas de vitamina B12.