• Degeneración de las células del asta anterior y de los tractos corticoespinales en la columna cervical y la médula (bulbo) de etiología desconocida.
• Una enfermedad mixta de la neurona motora superior e inferior (NMU → espasticidad leve en las LE; LMN → atrofia y fasciculaciones en los UE).
• Clínicamente: desgaste muscular progresivo, debilidad y fasciculaciones.
• Sin disfunción cognitiva, sensorial ni autonómica.

Epidemiología

Prevalencia: 4-6/100.000.

Incidencia: 0,8-1,2/100.000.

Familiar en el 8-10% de los casos. Los casos familiares suelen seguir una herencia autosómica dominante, pero ocasionalmente muestran un patrón recesivo. Suele aparecer después de los 40 años de edad.

Fisiopatología

La etiología no se conoce con certeza. Histología: degeneración de las alfa-motoneuronas del asta anterior (en la médula espinal y en los núcleos motores del tronco encefálico) (LMN) y de los tractos corticoespinales (UMN). Produce resultados mixtos de UMN y LMN, con una gran variabilidad dependiendo de cuál predomine en un momento dado.

Clínica

Se caracteriza por desgaste muscular progresivo, debilidad y fasciculaciones. La afectación es de los músculos voluntarios, sin afectar los músculos voluntarios del ojo y el esfínter urinario. Clásicamente, se presenta inicialmente con debilidad y atrofia de las manos (neurona motora inferior) con espasticidad e hiperreflexia de las extremidades inferiores (neurona motora superior). Sin embargo, las LE pueden ser hiporreflexivas si predominan los déficits de las neuronas motoras inferiores. La disartria y la disfagia son causadas por una combinación de patología de la neurona motora superior e inferior. También puede ocurrir atrofia de la lengua y fasciculaciones. Aunque generalmente se considera que los déficits cognitivos están ausentes en la ELA, en realidad el 1-2% de los casos se asocian con demencia, y los cambios cognitivos pueden ocasionalmente ser anteriores a las características habituales de la ELA.

Estudios diagnósticos

EMG

No es absolutamente necesario hacer el diagnóstico en la mayoría de los casos. Las fibrilaciones y las ondas agudas positivas se encuentran en los casos avanzados (pueden estar ausentes precozmente, especialmente si predomina la patología de la neurona motora superior). Los hallazgos de LMN en el LE en ausencia de enfermedad de la columna lumbar, o potenciales de fibrilación en la lengua son sugestivos de ELA.

LP (LCR)

Puede tener una proteína ligeramente elevada

Tratamiento

Gran parte de la atención está dirigida a minimizar la discapacidad:

1. El riesgo de aspiración puede reducirse con:
   1. Traqueostomía.
   2. Sonda de gastrostomía para permitir la alimentación continua.
   3. Inyección de teflón en las cuerdas vocales.