Disminución del tejido hematopoyético, en ausencia de tumor, fibrosis o procesos granulomatosos, y que se acompaña de disminución de células sanguíneas (una, dos, o las tres series).
Etiología
- Congénitas:
- Anemia de Fanconi: hereditaria, se manifiesta entre los 5-10 años. Mutación de genes implicados en la reparación del ADN, lo que ocasiona fallo medular, sensibilidad a fármacos alquilantes y predisposición a LAM y neoplasias sólidas. Se acompaña de malformaciones óseas y manchas cutáneas color café con leche..
- Disqueratosis congénita: Es una telómeropatía y ribosomopatía causante de apoptosis celular. También predispone a LAM y neoplasias sólidas.
- Adquiridas:
- Idiopática o primaria (70%).
- Secundaria:
- Fármacos (cloranfenicol, tiazidas, quimioterápicos).
- Radiaciones ionizantes.
- Virus (parvovirus, herpesvirus, flavivirus).
- Enfermedades autoinmunitarias (LES, AR).
- Timoma (da aplasia pura de la serie roja).
- Gestación.
- Hemoglobinuria paroxística nocturna.
Diagnóstico
- Laboratorio y frotis de sangre periférica: pancitopenia (anemia normocítica o macrocitica, leucopenia por neutropenia, plaquetopenia) y disminución de reticulocitos en sangre.
- Biopsia (NO aspirado) de médula ósea: será hipocelular (<25% se considera grave) con tejido hematopoyético sustituido por grasa.
Clínica
- Síndrome anémico insidioso.
- Infecciones a repetición (úlceras bucales, bacteriemias).
- Fenómenos hemorrágicos (petequias, gingivorragias, epistaxis).
Derivados de la disminución de las 3 series hematopoyéticas.
- Ausencia de adenopatías, esplenomegalia o hepatomegalia.
¡Recordar! La pancitopenia no solo ocurre en la aplasia medular sino también en la anemia megaloblástica, la hemoglobinuria paroxística nocturna, los síndromes mielodisplásicos e incluso las leucemias agudas. Por ello, el diagnóstico diferencial fundamental es el estudio de la médula ósea.
Tratamiento
<25% de celularidad hematopoyética normal + al menos dos de los siguientes:
- Neutrófilos <500/mm3.
- Plaquetas <200.000/mm3.
- Reticulocitos <1%.