• Congénitas:
  • Hemofilia A (déficit de F VIII).
  • Hemofilia B (déficit de F IX).
  • Enfermedad de von Willebrand.
  • Déficit de otros factores: V, I, VII, X, XI, etc.
• Adquiridas:
  • Inhibidores adquiridos de la coagulación: específicos e inespecíficos.
  • Déficit de vitamina K.
  • Hepatopatías.
  • Coagulación intravascular diseminada.

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND

Enfermedad congénita producida por anomalía cualitativa y/o cuantitativa del factor de von Willebrand (secretado por el endotelio vascular), generalmente de transmisión autosómica dominante. Es la diátesis hemorrágica hereditaria más frecuente, con incidencia del 1% en mujeres.

CLASIFICACIÓN

• Tipo 1 (70-75%): cuantitativo (disminución FvW y se suele asociar a disminución del F VIII).
• Tipo 2 (20-25%): cualitativo (disminución de la función).
• Tipo 3 (<1%): combinado. Es la forma más grave.

CLÍNICA

Sangrado que aparece tras procedimientos invasivos o traumatismos. Las hemorragias suelen ser cutáneomucosas. En la infancia, sangrado con caída del cordón, sangrado con vacunas, sangrado excesivo con dentición, traumatismos cortantes, moretones excesivos, etc. En adultos, aparece ante desafíos hemostáticos (cirugías, menstruación, post extracción dental).

DIAGNÓSTICO

• Niveles de FvW disminuidos.
• Estudio de agregación/coagulación: aumento en el tiempo de sangría (fallo en la hemostaia 1°), TTPA normal o aumentada, TP normal, recuento de plaquetas normal, disminución de la agregación plaquetaria inducida por ristocetina.
• Estudio del fenotipo (la historia familiar es muy importante).
• Respuesta de administración de desmopresina.

HEMOFILIA

• Hemofilia A: déficit del factor VIII. Herencia recesiva ligada al cromosoma X. Es la más frecuente.
• Hemofilia B: déficit del factor IX. Herencia recesiva ligada al cromosoma X.